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Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi
Lei potrebbe avere scarsa familiarita con il deficit di piruvato chinasi (PK). Si tratta di un raro difetto enzimatico ereditario che interessa la via glicolitica utilizzata dai globuli rossi per generare energia e che si manifesta come anemia emolitica. I sintomi variano notevolmente da un individuo all’altro, rendendo difficile la diagnosi, e le cure sono essenzialmente di supporto. Redatto da esperti nel settore, Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi fornisce un’introduzione completa alla malattia, tra cui informazioni dettagliate su: ‧ difetto sottostante ‧ modalita di trasmissione ereditaria e relazione tra genotipo e fenotipo ‧ modalita di manifestazione della malattia ‧ elementi diagnostici fondamentali e metodi di differenziazione del deficit di PK da un gruppo eterogeneo di malattie emolitiche ‧ monitoraggio e gestione delle eventuali complicanze. 'Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi' suscitera l’interesse di medici curanti, ematologi, oncologi, pediatri, specialisti in medicina interna, infermieri del reparto di ematologia e studenti di medicina: in realta di tutto coloro che desiderano approfondire la propria conoscenza di questa rara malattia genetica del sangue.
- Copertina
- Pagina del titolo
- Diritto d'autore
- Contenuto
- Elenco delle abbreviazioni
- Glossario
- Introduzione
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1. Descrizione generale
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Vie metaboliche dei globuli rossi normali
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Impatto dei difetti enzimatici sui globuli rossi
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Manifestazioni dei difetti enzimatici glicolitici
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Isoenzimi della piruvato chinasi
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2. Epidemiologia ed eziologia
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Prevalenza del deficit di piruvato chinasi
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Mutazioni associate al deficit di piruvato chinasi
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Deficit di piruvato chinasi acquisito
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3. Diagnosi differenziale
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Valutazione
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Anemie emolitiche acquisite
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Anemie emolitiche congenite
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Marcatori emolitici della malattia
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4. Diagnosi di deficit di piruvato chinasi
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Segni e sintomi clinici
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Analisi di laboratorio
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Valutazione dell’attività enzimatica
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Analisi della sequenza del DNA del gene PKLR
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Relazione genotipo-fenotipo
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5. Complicanze e monitoraggio
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Principali complicanze
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Considerazioni particolari durante la gravidanza
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Complicanze nel neonato
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6. Trattamento di supporto
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Trasfusioni
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Splenectomia
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Acido folico
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- Risorse utili
- Indice analitico
- 出版地 : 德國
- 語言 : 德文
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